Получите каталог
скидок на лучшие бренды!
Это бесплатно!
Спасибо за проявленный интерес! Каталог успешно отправлен.

Синдром Ангельмана у детей

Дата публикации: 17.12.2018

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом. Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками. Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Причины возникновения патологии

Синдром Ангельмана получил свое название от Гарри Ангельмана – британского педиатра, который первым, в 1965 году, распознал и дифференцировал типичные признаки заболевания, многие из которых схожи по симптомам с аутизмом или церебральным параличом.

Болезнь встречается редко, диагностируется у одного из 10000-20000 детей. Оба пола одинаково восприимчивы к патологии. Причина – мутация гена Ube3a в 15 хромосоме у матери. Реже синдром вызывается наследованием двух копий этого гена от отца, хромосомной перестройкой (транслокацией), нарушением развития яйцеклетки.

Симптомы болезни

На сегодняшний день симптомы, сопутствующие заболеванию, четко определены. Задержка развития является первым симптомом, который становится очевидным к тому времени, когда новорожденному исполняется от 6 месяцев до 1 года. Другие – судороги, нарушение речи, умственная отсталость – сохраняются в течение всей жизни. Сразу после рождения дети с синдромом Петрушки (еще один неофициальный термин болезни Ангельмана в России) кажутся совершенно нормальными. Тем не менее, в течение первого месяца после рождения у детей уже становятся заметны проблемы с питанием.

Возможно, самая яркая характеристика болезни – это состояние счастья и удовлетворенности – уникальная поведенческая особенность, при которой больной ребенок или взрослый будет часто смеяться, улыбаться, сохраняя при этом повышенное настроение и возбудимость продолжительное время. Часто ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Смех и улыбка получаются, порой, неуместными. Несмотря на свое физическое и интеллектуальное ограничение, дети имеют безграничное любопытство и постоянно находятся в движении. Они наслаждаются игрой и общением с людьми, проявляют глубокое желание личного общения и привязанности, с удовольствием позируют на фото.

Итак, перечислим признаки синдрома Ангельмана:

  • гиперактивность;
  • малая окружность головы;
  • широко расставленные глаза/косоглазие;
  • проблемы со сном (не более 4-5 часов за один раз);
  • тяжелые нарушения речи;
  • гипотония (снижение мышечного тонуса);
  • аномальное увеличение размера рта и дефицит роста верхней челюсти;
  • судороги (проявляются при достижении детьми возраста 2-3 лет);
  • специфическое поведение (постоянная улыбка на лице, смех без причины, взмахи руками);
  • симптомы синдрома дефицита внимания;
  • атаксия (нарушение баланса и координации движений);
  • чувствительность к жаре;
  • тяга к воде и блестящим предметам;
  • грубые черты лица (выпуклая голова, широкие губы и язык, маленькие деформированные зубы);
  • неестественно светлая кожа и волосы;
  • сколиоз;
  • плоский затылок;
  • гладкие ладони со складками;
  • эпилептические припадки.

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана

У большинства детей с этим расстройством наблюдаются:

  1. Повышенная возбудимость. Больному ребенку трудно сосредоточиться на конкретной деятельности в течение определенного периода времени. Неспособность сконцентрироваться заставляет их переходить от одного занятия к другому. Фактически они не могут справиться с простыми задачами, не могут играть с определенными игрушками. Засовывают пальцы себе в рот во время игры или занятий.
  2. Повышенный аппетит. У детей старшего возраста и подростков отмечается обжорство, которое приводит к избыточному весу.
  3. Искривление позвоночника. При достижении зрелого возраста у пациентов возникает деформация позвоночника с боковым искривлением.
  4. Трудности со сном. Дети с синдромом Ангельмана испытывают меньшую потребность во сне, чем обычные дети.
  5. Проблемы с питанием. У младенцев и детей постарше могут возникнуть проблемы с глотанием и сосанием, что мешает их росту и развитию.

По мере взросления некоторые из этих форм поведения смягчаются, а гиперактивность и плохой сон могут полностью исчезнуть.

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

  • противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
  • мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
  • лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
  • поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
  • трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
  • физиотерапия;
  • хирургическое вмешательство при косоглазии;
  • ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

  • на характерные аномалии головы и лица;
  • счастливую улыбку;
  • пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
  • моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
  • историю развития с судорогами.

Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!

Мне нравится


    Популярные акции на Mamsy

    Посмотреть все акции Mamsy >
    Посмотреть все акции Mamsy

    Популярные посты

    Давайте дружить

    Присоединяйтесь к нам в социальных сетях:
    ВКонтакте FaceBook instagram Одноклассники
    Поиск по сайту
    закрыть